Диагностика

Лабораторна диагностика на ЕБ

  1. Електронна микроскопия

Електронно-микроскопското изследване на кожна биопсия може да локализира нивото на дефекта в епидермалните слоеве и горната дерма с което да се отдиференцират простата, граничната и дистрофичната форми на ЕБ.

  1. Моноклонален маркерен анализ на базално-мембранните антигени.

Чрез определяне на антигените (адхезионни молекули) в дермо-епидермалната гранична зона може да бъде определено и нивото на образуване на мехурите. Това изследване е известно като моноклонален маркерен анализ – Antigen mapping. Извършва се върху биопсии от интактна и лезионална кожа с използване на моноклонални антитела, насочени специфично срещу различните адхезионни молекули. Чрез директна имунофлуоресценция се определя намалението или липсата на антигените в дермо-епидермалната граница, което дава възможност за отдиференциране на някои от субтиповете на трите главни клинични форми на ЕБ.

Генетичната консултация на семействата на засегнатите от ЕБ болни е съществен елемент от комплексния подход при тяхното менажиране. Тя се извършва от медицински генетици в Медико-генетичните центрове, разкрити към катедрите по медицинска генетика към висшите медицински институти. Генетичната консултация започва със снемане на подробна анамнеза за историята на заболяването – данни за нокътни и зъбни дистрофии при някои от членовете на фамилията, кръвнородствени връзки, репродуктивни неудачи в семейството на пациента (пробанд) – аборти, мъртви раждания, ранна детска смъртност. Построява се родословно дърво на засегната фамилия. В него се отбелязват възрастта и пола на болните от ЕБ и всички здрави членове, поне в 3 последователни поколения. Чрез генеалогичен анализ на данните от родословното дърво се определя типът на унаследяване на заболяването (автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен) и генетичният риск за бъдещите поколения. Случаите, в които липсва фамилност, се определят като спорадични (без ясни генеалогични критерии за моногенен тип на унаследяване).

Всички болни с ЕБ и техните семейства могат да получат генетична консултация в съответните медико-генетични консултативни центрове.

Пренатална диагностика на заболяването засега се извършва в ограничен брой специализирани генетични центрове в Европа. Тя се препоръчва в случаите на фамилна история за ЕБ. Може да се осъществи чрез електронно-микроскопско, биохимично и хистохимично изследване на биопсия от фетална кожа в 18-та гестационна седмица или чрез изследване на хорионни въси (Chorionic villus sampling) в по-ранен период на бременността – след 9-10 гестационна седмица. Биопсията от фетална кожа или от хорионни въси се взима с много фин форсепс (20-ти размер), въведен през вагината под ултразвуков контрол. Условието за изпълнение на пренатална кожна биопсия е фетусът да бъде достатъчно зрял за демонстриране на дефекта в биопсираната кожа (18 гестационна седмица). Условията за осъществяване на Chorionic villus sampling са да се знае кой е генният дефект в конкретния случай, най-малко един член от семейството да страда от ЕБ (т.е. предполага се доминантно унаследяема форма на ЕБ). Родителите трябва да бъдат добре информирани за риска от манипулацията. Освен това трябва да им бъде предоставена възможност да вземат самостоятелно решение да прекъснат бременността или не, ако се потвърди диагнозата ЕБ.

Comments are closed