Какво е булозна епидермолиза

Epidermolysis bullosa hereditaria (булозна епидермолиза) е термин, използван за описание на група генетично-обусловени кожни заболявания, които се проявяват с мехури върху кожата и лигавиците, възникващи след незначителен натиск и триене. Тежестта на проявите варира от слаба везикулация до обширно проявено формиране на мехури, ерозии, разязвявания и тежки деформации на пръстите на крайниците. Заболяването проявява тенденция към влошаване в летните месеци. С хода на времето пациентите могат чувствително да ограничат своите възможности в резултат на болестта. Мехурите и раните причиняват непрекъсната болка и дискомфорт. Те могат да ограничат социалната активност и контакти на пациентите с ЕБ, особено когато се забелязват от околните и увреждат външния вид, движение, хранене, контакти. Ерозиите оздравяват бавно и често оставят белег след заздравяването си.

Образуването на мехури при пациентите ЕБ се дължи на генетично обусловени дефекти в структурите на епидермиса, дермоепидермалната гранична зона и дермата. При здрави индивиди свързването между клетките в тези слоеве се дължи на междуклетъчни десмозомни контакти, адхезионни молекули и екстрацелуларни матриксни протеини. При болните с ЕБ поради генетична мутация (12q11-q13 хромозома при EB-simplex, 1q25-q31 хромозома – EB junctionalis, 3q21хромозома – EB dystrophica) тези адхезионни молекули и протеини (кератин 5, кератин 14, ламинин, интегрин, колаген IV, колаген VII) са променени или напълно липсват, което обуславя по-слаба връзка между клетките в споменатите слоеве и разкъсване на междуклетъчните контакти, събиране на тъканна течност и формиране на разнокалибрени мехури.

Comments are closed