Клинични симптоми на ЕБ

Булозната епидермолиза (ЕБ) може да се прояви с различни симптоми. И при трите клинични форми – проста, гранична и дистрофична – ЕБ simplex, ЕБ junctionalis, EБ dystrophica, заболяването се проявява непосредствено или скоро след раждането с образуване на мехури, възникващи спонтанно или по-често – след приложен натиск и травма. В някои случаи то може да започне до 5-та година от живота. Множеството мехури и рани по кожата и лигавиците са основен симптом на ЕБ и изискват ежедневни грижи. Те причиняват болка и представляват огромен товар за пациента и неговите близки. За ЕБ simplex е характерно че мехурите са единични, повърхностни и зарастват без белези. Прогнозата е добра и тежестта на заболяването намалява с възрастта. EB junctionalis и EБ dystrophicа се характеризират с образуване на цикатрикси /белези/ на местата на предшестващи ерозии. В случай, че пръстите на ръцете не се превързват поотделно те срастват по между си а след това се контрахират (свиват). Постепенно болните губят възможност да хващат и това силно затруднява обслужването им. Постоянна болка и страдание придружават болните от раждането до края на живота. Това предизвиква тежки психични, медицински и социални проблеми особено в детската и тийнейджърската възраст, когато за младите хора е много трудно да се примирят с нещастието си. Сериозно увреденият външен вид силно угнетява болните, води до депресии, не позволява да живеят като обкръжаващите ги здрави хора. Болестта прогресира до тежки усложнения при неподходящо провеждано лечение при дистрофичните форми на заболяването. При пациентите с гранична и дистрофична форма, освен кожата се засягат и лигавиците – на устата, фаринкса, носа, конюнктивите и хранопровода, където мехурите и ерозиите могат да предизвикат болка и затруднение в приемането и усвояването на храната, в дишането и зрението. Лезиите в междузъбните пространства, около ануса и в уринарния тракт водят до значителен дискомфорт. При някои тежко болни може да се стигне до облитериране (срастване) на хранопровода , което налага храненето да продължи със стомашна сонда. Описаните явления водят до физическо изтощение. Тежките дистрофични форми на болестта се съпровождат от засягане и на кожните придатъци – опадат зъбите, косата е разредена и тънка, ноктите на ръцете и краката липсват. Мехурите и при трите форми на ЕБ причиняват рани и раневи инфекции, болка и сърбеж.

Болката е характерен постоянен признак на заболяването. Причина за нея са появата и спукването на мехурите върху кожата и лигавиците. Когато са засегнати лигавиците на устата, фаринкса и хранопровода , пациентите съобщават за пронизваща болка при преглъщане, при фиксиране на езика в устата, почистване на зъбите. Образуването на мехури и ерозии в областта на ануса води до болка при дефекация и функционална констипация. Движенията на пациентите са болезнени, поради контрактури на пръстите и по-големите стави. Липсата или непълното развитите на ноктите затруднява хващането. Лесно се нараняват върховете на пръстите. Движенията при ходене са особено болезнени, когато образуваните мехури засягат пръстите на краката и стъпалата, върху които пада и цялата тежест на тялото.

От практиката е известно, че заздравяването на всеки по-обширен кожен дефект е съпроводено от сърбеж. Пациентите с ЕБ страдат от различно интензивен, но постоянен сърбеж върху местата на заздравяващите рани. Там кожата е атрофична, суха и тънка. През нея прозират кръвоносните съдове, подкожната мастна тъкан е оскъдна. Това важи особено за болните с дистрофична форма на ЕБ, които определят сърбежа като „влудяващ“ и смущаващ съня им. Разчесванията често водят до образуване на нови мехури и ерозии.

При всички типове ЕБ се наблюдава констипация. Тя често започва след образуване на мехури и болезнени ерозии от твърди изпражнения в аналния регион. Липсата на достатъчно целулозна храна и ензимни нарушения втвърдява изпражненията. Обикновено още в ранна възраст децата откриват че дефекацията им е болезнена и я избягват. Това поставя началото на един порочен кръг. Констипацията е свързана с болка и използването на болкоуспокояващи средства (опиати, морфин) също може да има запичащ ефект. Запекът се наблюдава и при анемични пациенти с ЕБ, лекувани с железни препарати. Предполага се че причина за нея може да бъде и бедна на целулоза диета. Болните трудно консумират твърда храна (поради болката при дъвченето и преглъщането й). За това прибягват към бедни на целулоза храни. Приемането на неподходящи течности също може да има запичащ ефект. Склонността към спазми в храносмилателния тракт -хранопровод, черва – нарушава трофиката, води до езофаго- и гастроспазъм и до тежка констипация.

Comments are closed